CALL FOR PAPERS

CERTIFICATE

IMPACT FACTOR 2019

Subject Area

  • Life Sciences / Biology
  • Architecture / Building Management
  • Asian Studies
  • Business & Management
  • Chemistry
  • Computer Science
  • Economics & Finance
  • Engineering / Acoustics
  • Environmental Science
  • Agricultural Sciences
  • Pharmaceutical Sciences
  • General Sciences
  • Materials Science
  • Mathematics
  • Medicine
  • Nanotechnology & Nanoscience
  • Nonlinear Science
  • Chaos & Dynamical Systems
  • Physics
  • Social Sciences & Humanities

Why Us? >>

  • Open Access
  • Peer Reviewed
  • Rapid Publication
  • Life time hosting
  • Free promotion service
  • Free indexing service
  • More citations
  • Search engine friendly

Plagiarism Detection

IJCR is following an instant policy on rejection those received papers with plagiarism rate of more than 20%. So, All of authors and contributors must check their papers before submission to making assurance of following our anti-plagiarism policies.

 

 

 

 

Amaurose congênita de leber: uma revisão bibliográfica

Author: 
DELFRARO, Diogo Ordones, SANTANA, Lucas Pasqual Boaventura, ARDENGHI, Beatriz Borro, MELLO, Marina Alves Jacintho, TANIOS, Thais Tirapelli and DUARTE, Thaissa Faloppa
Subject Area: 
Health Sciences
Abstract: 

A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é a mais severa distrofia da retina e é majoritariamente autossômica recessiva, na qual um defeito gênico causa um significativo prejuízo funcional de fotorreceptores retinianos. Foi descrita pela primeira vez em 1869 e atualmente é responsável por cerca de 20% dos casos de cegueira nas crianças em idade escolar e pelo acometimento de 4,5 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo que em populações consanguíneas ou em comunidades isoladas a frequência da doença aumenta de forma considerável. Até o presente momento, 23 tipos de genes foram descobertos como sendo responsáveis por desencadear a doença. Pacientes portadores de ACL(Amaurose Congênita de Leber), além de uma perda severa da acuidade visual desde o nascimento, apresentam uma variedade de outras alterações oculares como fotofobia, nictalpia e ceratocone, além de diversas anomalias retinianas como degeneração e atrofia corio-retiniana, maculopatia e pseudopapiledema do disco óptico. É possível, ainda, encontrarmos alterações no sistema nervoso central associadas à ACL(Amaurose Congênita de Leber), tais como, atraso no desenvolvimento e comprometimento da habilidade motora. O diagnóstico da doença é realizado através das alterações detectadas no teste de fundo de olho e no teste genético molecular. O tratamento consiste na abordagem terapêutica através de terapia farmacológica, reposição gênica e transplante de célula RPE (Retinal Pigment Epithelium). Atualmente, a terapia de reposição gênica para o RPE65 (Retinal Pigment Epithelium – Specific Protein, 65-KD corresponde ao tratamento mais estudado, mais seguro e eficaz em relação à ACL(Amaurose Congênita de Leber).

PDF file: 

Announcement

IJMCE RECOMMENDATION

ONLINE PAYPAL PAYMENT

CURRENT ISSUE

NEWS

CHIEF EDITOR
Rosane Cavalcante Fragoso, Brasil
ASSOCIATE CHIEF EDITOR

   

Jean-Marc SABATIER
Chief Scientific Officer and Head of a Research Group
France

Advantages of IJCR

  • Rapid Publishing
  • Professional publishing practices
  • Indexing in leading database
  • High level of citation
  • High Qualitiy reader base
  • High level author suport

EDITORIAL BOARD

Luai Farhan Zghair
Iraq
Hasan Ali Abed Al-Zu’bi
Jordanian
Fredrick OJIJA
Tanzanian
Firuza M. Tursunkhodjaeva
Uzbekistan
Faraz Ahmed Farooqi
Saudi Arabia
Eric Randy Reyes Politud
Philippines
Elsadig Gasoom FadelAlla Elbashir
Sudan
Eapen, Asha Sarah
United State
Dr.Arun Kumar A
India
Dr. Zafar Iqbal
Pakistan
Dr. SHAHERA S.PATEL
India
Dr. Ruchika Khanna
India
Dr. Recep TAS
Turkey
Dr. Rasha Ali Eldeeb
Egypt
Dr. Pralhad Kanhaiyalal Rahangdale
India
DR. PATRICK D. CERNA
Philippines
Dr. Nicolas Padilla- Raygoza
Mexico
Dr. Mustafa Y. G. Younis
Libiya
Dr. Muhammad shoaib Ahmedani
Saudi Arabia
DR. MUHAMMAD ISMAIL MOHMAND
United State
DR. MAHESH SHIVAJI CHAVAN
India
DR. M. ARUNA
India
Dr. Lim Gee Nee
Malaysia
Dr. Jatinder Pal Singh Chawla
India
DR. IRAM BOKHARI
Pakistan
Dr. FARHAT NAZ RAHMAN
Pakistan
Dr. Devendra kumar Gupta
India
Dr. ASHWANI KUMAR DUBEY
India
Dr. Ali Seidi
Iran
Dr. Achmad Choerudin
Indonesia
Dr Ashok Kumar Verma
India
Thi Mong Diep NGUYEN
France
Dr. Muhammad Akram
Pakistan
Dr. Imran Azad
Oman
Dr. Meenakshi Malik
India
Aseel Hadi Hamzah
Iraq
Anam Bhatti
Malaysia
Md. Amir Hossain
Bangladesh
Ahmet İPEKÇİ
Turkey
Mirzadi Gohari
Iran